带锯床厂家
免费服务热线

Free service

hotline

010-00000000
带锯床厂家
热门搜索:
行业资讯
当前位置:首页 > 行业资讯

国际罕见病日缺乏葡萄糖脑苷脂酶当心戈谢病_[new新闻]

发布时间:2021-06-02 16:18:29 阅读: 来源:带锯床厂家

每年2月28日是国际罕见病日。日前,中华慈善总会公布了我国首部《戈谢病患者长期生存状况调查(2019)》,反映了130余位戈谢病患者目前的生活状况。报告显示,戈谢病的误诊率高,确诊难,诊断时间长;慈善援助与医保报销明显降低了患者经济负担;大多数戈谢病患者在接受长期规范的治疗后,可以正常结婚生子、学习工作、回归社会。

22岁的晓希(化名)正在读大四,接近170厘米的身高,开朗的性格让人不敢相信她是一名戈谢病患者。“我是三岁确诊的,当时身子很小肚子却很大,一直流鼻血,家里人就带着我去医院看病。”晓希没想到,这一“看”就是几年,从南京到上海,再到北京。最终,她被确诊为戈谢病,无法治愈,只能终身用药。

北京协和医院儿科教授邱正庆介绍,戈谢病是一种罕见遗传性的代谢疾病,患者体内缺乏葡萄糖脑苷脂酶,主要症状为生长发育落后,肝脾肿大,贫血。这类患者往往会出现多器官功能损伤,甚至危及生命,而2/3的戈谢病患者都是在儿童期发病。晓希也是幸运的,她确诊后接受了伊米苷酶(基因重组技术生产的葡萄糖脑苷脂酶的类似物)注射治疗,这使得她的身高和外形没有受到影响。“酶替代治疗是目前国内唯一经过批准的戈谢病特异性药物治疗手段。”邱正庆说。

2009年,酶替代治疗获准进入中国,戈谢病不再是无药可治。2015年,《中国戈谢病诊疗专家共识》出台,促进了戈谢病的规范化诊疗;2018年,国家五部委联合发布《第一批罕见病目录》,共有121种疾病被收录其中,这被视为我国罕见病保障的历史性突破;2019年2月,国务院常务会议决定,对罕见病药品给予增值税优惠……

对于这些年我国罕见病诊疗环境的变化,北京大学第一医院儿科教授丁洁称,罕见病药物制度和医疗保障体系的完善需要建立以政府为主导、社会力量协助的新模式,以帮助更多患者接受标准治疗。

葫芦岛永固混凝土有限公司(招投标)葫芦岛永固混凝土有限公司50万立方米/年商品混凝土搅拌站生产线建设项目

海城市润林峰纺织有限公司(企业简介)海城市润林峰纺织有限公司建设项目

盘锦民盛石油产品有限责任公司(进出口)改性沥青生产加工项目

北镇市昌隆房地产开发有限公司(企业经纬度)欣越花园一期建设项目

沈阳盛邦汽车零部件有限公司(企业简介)沈阳盛邦汽车零部件有限公司沈阳盛邦汽车零部件制造项目

沈阳绿珠米业有限公司(证书信息)粮食加工项目

北镇市高山子忠江加工厂(企业经纬度)北镇市高山子忠江加工厂粮食储备库建设项目